三湘都市报·新湖南客户端2月26日讯（全媒体记者 李琪 剪辑 谢佳燊 通讯员 郭欣怡 洪雷 实习生 刘杰）“熊猫宝宝”（戈谢病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）……在2月28日“国际罕见病日”即将来临之际，这些美丽的名字被带入大众视野，它们的背后都有一个共同的身份，那就是罕见病患者。

(资料图)

今日，2023年“国际罕见病日”前夕，在长沙橘子洲景区高喷广场、五一广场平和堂/7mallLED屏处、黄兴路步行街中心广场，一场由湖南省蔻德罕见病关爱中心发启的“国际罕见病日”宣传活动正在进行中，广大市民纷纷参与打卡为罕见病群体发声，让罕见被看见。

【现场】

长沙的网红打卡点，为罕见病开专场

上午10时，网红长沙的代表性地标——长沙橘子洲景区高喷广场和五一广场照样汇聚了来自五湖四海的人们。而今天，吸引他们的是一场特殊的公益活动。

“你知道罕见病吗？”“全球已知的罕见病有6000-8000多种，按总量算其实一点都不罕见！”“中国目前预计约有2000万名罕见病患者，可能在我们的身边就有患病的朋友”…… 在橘子洲景区高喷广场，往来的人群因罕见病科普宣传而驻足，不少年轻人说：那些曾经只在电视节目中见过的令人动容的故事，没想到竟然就在我们的身边发生。

活动现场，罕见病遗传优生咨询、爱心义卖、现场手工制作、罕见病常识趣味问答、月捐劝募等活动同步展开。广大市民在进一步了解罕见病知识的同时，也为罕见病病友的绘画、义卖作品所打动。

“真没想到，这个竟然是出自他们之手，他们阳光、积极、心灵手巧，一点都不像身患重疾的病人。”年轻的妈妈指罗萍着一幅画作向自己的孩子说道。

现场还有众多市民自发参与打卡转发朋友圈行动。 在五一广场平和堂/7mall大屏，一只爬行的“小蜗牛”引起了无数人的好奇——这其实是罕见病患者的专属“吉祥物”——一只色彩艳丽却濒临灭绝的夏威夷蜗牛“罕罕”，这段小小的公益短片向所有人传递着一个善意的信念：风雨再大，也要一步一步往上爬罕见病罕见，但爱不罕见。

同时在黄兴路步行街中心广场，一组以“罕罕”为焦点的立体拍照墙，也吸引了来往游客驻足打卡，引发对罕见病公益事业的关注。

【数据】

我国预计有2000万名罕见病患者，仅6％罕见病具备有效治疗方法

据了解，橘子洲、五一广场及黄兴路步行街的活动，是湖南省蔻德罕见病关爱中心开展的国际罕见病日宣传周的第一站宣传，活动由湖南省中信湘雅爱心助孕基金会、长沙岳麓山风景名胜区橘子洲景区管理处和长沙市新媒体协会共同协办，九三学社湖南省委员会作为指导单位。

“我们希望，通过这样的活动，让罕见被更多人看见，一起传递给罕见病家庭更多的爱与温暖。”湖南省蔻德罕见病关爱中心负责人戴俊武介绍到。

罕见病又称“孤儿病”，指发病率极低的疾病，诊断困难、误诊率高、可治愈率低。80%的罕见病是由于遗传基因突变所导致的，50％在出生或儿童期即发病，仅有少于6％的罕见病具备有效治疗方法，患者生存及生活质量严重受损。

罕见病虽名为“罕见”，但是群体人数却不容忽视，截至2022年2月，全球已知的罕见病有6000-8000多种，预计有超过3亿名罕见病患者，中国目前预计约有2000万名罕见病患者。

目前，全世界越来越多的国家开始重视罕见病领域的工作，并积极开展行动。应对罕见病，需要社会各界一起携手，帮助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活。

过去的十多年，中国罕见病领域在多方参与和推动下，社会大众对于罕见病有了普遍的意识提升，罕见病药物通过现有政策快速准入中国市场，中央和地方都在积极探索罕见病药品支付可及性，并取得了较大的成绩。

2023年，国家又有7个罕见病用药谈判成功，SMA等高价药物也位列其中，这都离不开社会大众以及各相关利益方携手共同推动。

【援助】

“无罕之路”项目帮罕见病家庭阻断疾病传播

2019年11月，湖南省蔻德罕见病关爱中心在我国著名生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授和黄如方先生的发起下成立。中心为湖南省罕见病患者家庭提供帮扶救助、患者服务，推动本地区罕见病宣教、诊疗及政策等各项事业发展，共同守护潇湘罕友。

从2020年2月29日起，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会开展“无罕之路”爱心助孕项目，为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，筛除携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。

项目实施三年来，共资助了139个来自全国各地的罕见病患者家庭，涵盖19个省份65个地市州、85种遗传罕见病，至今受助家庭中已诞生32个健康宝宝。

“我们正在从每一个层面关注罕见病，认真看待罕见病，珍惜和尊重这些抗争罕见病的顽强生命，帮助他们缓解各种困难，为罕见病家庭获得健康生活的曙光。”戴俊武说。